Обнаружен ген, отвечающий за ходьбу на четвереньках

Лента новостей  »  Болезни и мутации   3582  0     Fox   03 Июня 2008

Турецкие биологи обнаружили генетическую мутацию, не позволяющую человеку научиться прямохождению. Это открытие поможет выявить эволюционные закономерности, которые привели к тому, что человек освоил хождение на двух ногах, говорится в сообщении Европейского общества генетики человека.

Несколько семей, некоторые члены которых ходили на четвереньках, были обнаружены в Турции в 2005 году. Впервые эту патологию описал турецкий ученый Унер Тан, который назвал эту болезнь своим именем - синдром Унера-Тана.

В статье, опубликованной тогда в журнале Neuroquantology, ученый описал семью, в которой пятеро из 19 детей "ходили на двух руках и двух ногах, с выпрямленными коленями. Они могли вставать, но только на короткое время, с гнущимися коленями".

Они отличались плохими речевыми навыками и задержкой умственного развития. Это случай рассматривался как пример обратной эволюции - движения вспять по эволюционной лестнице.

На конференции Европейского общества генетики человека в Барселоне в понедельник были представлены результаты генетического обследования страдающих синдромом Унера-Тана, проведенного группой ученых под руководством профессора Таифуна Озчелика из университета Билькент (Анкара).

Исследователи обнаружили, что члены двух семей, путешествующие на четвереньках, имеют мутацию в гене, ответственном за работу рецептора липопротеинов очень низкой плотности. Это белок критически важен для правильного функционирования мозжечка - одного из отделов головного мозга, ответственного за координацию движений.

Хотя семьи проживали в изолированных деревнях, расположенных в 200-300 километрах друг от друга и, судя по сообщениям, не имели общих предков, ученые рассчитывали обнаружить единственную генетическую мутацию, связанную с этим состоянием. Они были удивлены, обнаружив, что все обстоит иначе.

"Мы провели генетическое обследование этих семей и обнаружили области в ДНК, которые являются общими для всех членов семей, ходящих на четвереньках. Однако мы был удивлены, обнаружив, что гены в трех разных хромосомах ответственны за эту болезнь в четырех различных семьях", - говорит профессор Озчелик.

По его словам, в семьях A и D были обнаружены мутации в гене, ответственном за VLDLR, однако подобная мутация не была найдена ни в семье B, ни в семье C.

Во всех случаях все страдающие синдромом Унера-Тана были потомками близкородственных браков. Все они в детстве имели значительную задержку в развитии.

"В то время как нормальные дети спустя относительно короткое время переходят к ходьбе на двух ногах, эти люди продолжали ходить на ладонях и ногах и никогда не ходили прямо. Хотя они могли вставать из положения сидя с гнущимися коленями, они фактически никогда не ходили на своих двоих", - отмечает Озчелик.

Ранее предполагали, что отсутствие доступа к медицинской помощи обостряло эффект задержки развития мозжечка, что вело к хождению на четвереньках, сообщает РИА "Новости".

"Хотя для семьи B в самом деле была недоступна качественная медицинская помощь, семьи A и D могли обращаться к врачам, и обе семьи пытались вылечить своих детей, страдающих этим синдромом", - говорит Озчелик.

"Один из членов семьи A - врач, который активно участвовал в медицинских вмешательствах. Кроме того, родители в семье A также пытались отучить своих детей от хождения на четвереньках, но это не дало эффекта. Мы считаем, что социальные факторы не были вовлечены в развитие этого синдрома", - добавляет ученый.

Мутации, связанные с недостаточностью VLDLR также были обнаружены у секты хаттеритов - группы анабаптистов, живущих в Северной Америке. Среди тех, у кого была найдена эта мутация, также было много не владеющих навыками прямохождения.

Нейрологические особенности пораженных синдромом Унера-Тана членов турецких семей и среди хаттеритов схожи. Самое сильное различие заключается в том, что члены турецких семей могут ходить на четвереньках, отмечают ученые.

Они предполагают, что у хаттеритов мутация может быть выражена значительно сильнее, настолько, что они неспособны передвигаться даже на четвереньках.

Наряду с большим размером мозга, речью, способностью делать орудия прямохождение долгое время рассматривалось как одна из ключевых особенностей, которая привела к формированию современного человека.

Группа под руководством профессора Озчелика открыла, как мутации в гене, ответственном за выработку VLDLR, влияют на развитие мозга и моторные способности людей.

"Возможно, что ген VLDLR связан и с другими типами мозговых расстройств. Кроме того, мы надеемся обнаружить дефектные гены, связанные с хождением на четвереньках в семьях B и C", - говорит Озчелик.

ria.ru


Если вы стали очевидцем аномального явления, вы можете прислать свою историю на наш сайт и мы опубликуем ее.

  Если вы хотите выложить эту статью на ваш сайт или блог, то это разрешается лишь при наличии активной и индексируемой обратной ссылки на источник.



Читайте в Блогах


avatar