Турецкие биологи обнаружили генетическую
мутацию, не позволяющую человеку научиться прямохождению. Это открытие
поможет выявить эволюционные закономерности, которые привели к тому,
что человек освоил хождение на двух ногах, говорится в сообщении
Европейского общества генетики человека.
Несколько
семей, некоторые члены которых ходили на четвереньках, были обнаружены
в Турции в 2005 году. Впервые эту патологию описал турецкий ученый Унер
Тан, который назвал эту болезнь своим именем - синдром Унертана.
В
статье, опубликованной тогда в журнале Neuroquantology, ученый описал
семью, в которой пятеро из 19 детей "ходили на двух руках и двух ногах,
с выпрямленными коленями. Они могли вставать, но только на короткое
время, с гнущимися коленями". Они отличались плохими речевыми навыками
и задержкой умственного развития.
Это случай рассматривался как пример обратной эволюции - движения вспять по эволюционной лестнице.
На
конференции Европейского общества генетики человека в Барселоне в
понедельник были представлены результаты генетического обследования
страдающих синдромом Унертана, проведенного группой ученых под
руководством профессора Таифуна Озчелика из университета Билькент
(Анкара).
Исследователи обнаружили, что члены
двух семей, путешествующие на четвереньках, имеют мутацию в гене,
ответственном за работу рецептора липопротеинов очень низкой плотности.
Это белок
критически важен для правильного функционирования мозжечка - одного из
отделов головного мозга, ответственного за координацию движений.
Хотя
семьи проживали в изолированных деревнях, расположенных в 200-300
километрах друг от друга и, судя по сообщениям, не имели общих предков,
ученые рассчитывали обнаружить единственную генетическую мутацию,
связанную с этим состоянием. Они были удивлены, обнаружив, что все
обстоит иначе.
"Мы провели генетическое
обследование этих семей и обнаружили области в ДНК, которые являются
общими для всех членов семей, ходящих на четвереньках. Однако мы был
удивлены, обнаружив, что гены в трех разных хромосомах ответственны за
эту болезнь в четырех различных семьях", - говорит профессор Озчелик.
По
его словам, в семьях A и D были обнаружены мутации в гене,
ответственном за VLDLR, однако подобная мутация не была найдена ни в
семье B, ни в семье C.
Во всех случаях все страдающие синдромом Унертана были потомками близкородственных браков. Все они в детстве имели значительную задержку в развитии.
"В
то время как нормальные дети спустя относительно короткое время
переходят к ходьбе на двух ногах, эти люди продолжали ходить на ладонях
и ногах и никогда не ходили прямо. Хотя они могли вставать из положения
сидя с гнущимися коленями, они фактически никогда не ходили на своих
двоих", - отмечает Озчелик.
Ранее предполагали,
что отсутствие доступа к медицинской помощи обостряло эффект задержки
развития мозжечка, что вело к хождению на четвереньках, сообщает РИА "Новости".
"Хотя
для семьи B в самом деле была недоступна качественная медицинская
помощь, семьи A и D могли обращаться к врачам, и обе семьи пытались
вылечить своих детей, страдающих этим синдромом", - говорит Озчелик.
"Один
из членов семьи A - врач, который активно участвовал в медицинских
вмешательствах. Кроме того, родители в семье A также пытались отучить
своих детей от хождения на четвереньках, но это не дало эффекта. Мы
считаем, что социальные факторы не были вовлечены в развитие этого
синдрома", - добавляет ученый.
Мутации, связанные
с недостаточностью VLDLR также были обнаружены у секты хаттеритов -
группы анабаптистов, живущих в Северной Америке. Среди тех, у кого была
найдена эта мутация, также было много не владеющих навыками
прямохождения. Нейрологические особенности пораженных синдромом
Унертана членов турецких семей и среди хаттеритов схожи. Самое сильное
различие заключается в том, что члены турецких семей могут ходить на
четвереньках, отмечают ученые.
Они предполагают,
что у хаттеритов мутация может быть выражена значительно сильнее,
настолько, что они неспособны передвигаться даже на четвереньках.
Наряду
с большим размером мозга, речью, способностью делать орудия
прямохождение долгое время рассматривалось как одна из ключевых
особенностей, которая привела к формированию современного человека.
Группа
под руководством профессора Озчелика открыла, как мутации в гене,
ответственном за выработку VLDLR, влияют на развитие мозга и моторные
способности людей.
"Возможно, что ген VLDLR
связан и с другими типами мозговых расстройств. Кроме того, мы надеемся
обнаружить дефектные гены, связанные с хождением на четвереньках в
семьях B и C", - говорит Озчелик.
