Главная » Новости » Болезни и мутации

Загадка человека без жира

Добавлено: 19 Июня 2013   Просмотров: 18132   Комментариев: 11   Рейтинг: 5.0
Мужчина, который не может прибавить в весе, а также страдает от сахарного диабета 2-го типа, наконец-то обнаружил причину своего редкого и загадочного недуга.

Ученые выявили у Тома Станифорда, британского спортсмена-паралимпийца, MDP-синдром - заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.



23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей.



Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух и теперь он носит слуховые аппараты.

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году.



MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно всего о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

Исследователи из Университета Эксетера сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.



Профессор Эндрю Хаттерсли сказал: "Болезнь Тома была загадкой для нас в течение многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2-го типа у человека, в организме которого нет жира, но мы не знали, что их вызывает. Мы должны были искать ответ в 30 миллионах пар ДНК Тома. Еще пару лет назад это было невозможно".





мутация, жир, болезнь
📰 Источник ©

Если вы видели что-то необычное, пришлите историю нам через форму обратной связи или на адрес newsparanormal@yandex.ru и мы опубликуем ее на этом сайте.
       
Понравился материал? Не понравился? Оцените! Рейтинг: 5.0/Проголосовало: 1
ПОХОЖИЕ НОВОСТИ:
СВЕЖЕЕ В НОВОСТЯХ:
СВЕЖЕЕ В БЛОГАХ:
КОММЕНТАРИИ (11)       ПРЕДЫДУЩИЕ КОММЕНТАРИИ 🡺
avatar
11 Россия Сила 01:16, 10 Декабря 2014
Как у него получается участвовать в веломарафоне без жира !? Жир является аккумулятором энергии !
avatar
7 csunami 02:23, 20 Июня 2013
А он кабачковые семечки есть не пробовал? (Говорят, от глистов помогает)... alien_win
avatar
9 viper283 17:21, 20 Июня 2013
Тыквенные помогают.
avatar
4 ratibor 20:40, 19 Июня 2013
Какой он страшный, страх и ужас то!
avatar
3 Павло 10:14, 19 Июня 2013
генетической мутацией, которая становится причиной.

И опять ученые поняли что нифига они не поняли. Где ПРИЧИНА мутации?
avatar
6 лежебока 00:14, 20 Июня 2013
Это эволюция, детка Smiley_green_alien_aaah
avatar
10 Ckinner 09:37, 03 Февраля 2014
В генетическом сбое.
avatar
2 sergiy 05:54, 19 Июня 2013
С одной стороны-очень правильно.
С другой-...
Вымирают белые люди...
avatar
5 Neil 20:56, 19 Июня 2013
Белые далеко не одинаковы. Восточные и западные это разные расы белых, как внешне так и генетически (другая генетика другие мозги) http://germanicvs.org/ar/g5.html .
avatar
8 Pavel 06:58, 20 Июня 2013
Мозги у всех одинаковы. Только одни их напрягают, другие нет.
avatar
1 viper283 23:03, 18 Июня 2013
Прикольный мужик, позитивный. Не разочаровывается в жизни, занимается спортом, не замыкается в себе. А на интервью он уже без зубов и не падает духом. Хоть и на норика похож (больно худой). Не то что я из за одного недостатка делаю себе кучу комплексов. У них там проще там таких уважают. А у нас в России не так.
avatar