Лента новостей  »  Болезни и мутации   Просмотров: 17549  Комментариев: 11     Источник ©

Загадка человека без жира

2013-06-19 в 22:51 Загадка человека без жира -
Мужчина, который не может прибавить в весе, а также страдает от сахарного диабета 2-го типа, наконец-то обнаружил причину своего редкого и загадочного недуга.

Ученые выявили у Тома Станифорда, британского спортсмена-паралимпийца, MDP-синдром - заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.



23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей.



Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух и теперь он носит слуховые аппараты.

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году.



MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно всего о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

Исследователи из Университета Эксетера сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.



Профессор Эндрю Хаттерсли сказал: "Болезнь Тома была загадкой для нас в течение многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2-го типа у человека, в организме которого нет жира, но мы не знали, что их вызывает. Мы должны были искать ответ в 30 миллионах пар ДНК Тома. Еще пару лет назад это было невозможно".






мутация, жир, болезнь






Новое в Блогах
 - Огромный НЛО едва не столкнулся с МКС Огромный НЛО едва не столкнулся с МКС
 - Возвращаясь к сказанному ранее по теме ХИМИОТРАССЫ...(ВИДЕО) Возвращаясь к сказанному ранее по теме ХИМИОТРАССЫ...(ВИДЕО)
 - Катаклизмы 11-14 октября: супервулкан Асо, извержение на Ла-Пальме и магнитные бури Катаклизмы 11-14 октября: супервулкан Асо, извержение на Ла-Пальме и магнитные бури
 - Катаклизмы 8-10 октября: извержение вулкана Кумбре-Вьеха на Ла-Пальме Катаклизмы 8-10 октября: извержение вулкана Кумбре-Вьеха на Ла-Пальме


Новое на Форуме

Комментарии 11
avatar
11 Россия Сила • 01:16, 2014-12-10
Как у него получается участвовать в веломарафоне без жира !? Жир является аккумулятором энергии !
avatar
7 csunami • 02:23, 2013-06-20
А он кабачковые семечки есть не пробовал? (Говорят, от глистов помогает)... alien_win
avatar
9 viper283 • 17:21, 2013-06-20
Тыквенные помогают.
avatar
4 ratibor • 20:40, 2013-06-19
Какой он страшный, страх и ужас то!
avatar
3 Павло • 10:14, 2013-06-19
генетической мутацией, которая становится причиной.

И опять ученые поняли что нифига они не поняли. Где ПРИЧИНА мутации?
avatar
6 лежебока • 00:14, 2013-06-20
Это эволюция, детка Smiley_green_alien_aaah
avatar
10 Ckinner • 09:37, 2014-02-03
В генетическом сбое.
avatar
2 sergiy • 05:54, 2013-06-19
С одной стороны-очень правильно.
С другой-...
Вымирают белые люди...
avatar
5 Neil • 20:56, 2013-06-19
Белые далеко не одинаковы. Восточные и западные это разные расы белых, как внешне так и генетически (другая генетика другие мозги) http://germanicvs.org/ar/g5.html .
avatar
8 Pavel • 06:58, 2013-06-20
Мозги у всех одинаковы. Только одни их напрягают, другие нет.
avatar
1 viper283 • 23:03, 2013-06-18
Прикольный мужик, позитивный. Не разочаровывается в жизни, занимается спортом, не замыкается в себе. А на интервью он уже без зубов и не падает духом. Хоть и на норика похож (больно худой). Не то что я из за одного недостатка делаю себе кучу комплексов. У них там проще там таких уважают. А у нас в России не так.
Читать последние 100 комментариев

avatar