22.01.2020  23:27  Среда

ДНК, прогерия, болезнь

Старушка с рождения: Эта девочка единственная в мире с подобной болезнью

2-летняя британская девочка родилась с настолько редкой генетической аномалией, что подобной ей пока не нашли нигде в мире.
Главная  »  Болезни и мутации      18.12.2019    : 1564     : 1       

Если с вами произошел необычный случай, вы увидели странное существо или непонятное явление, вы можете прислать нам свою историю и она будет опубликована на нашем сайте ===> Прислать историю.

Исла Килпатрик-Скритон с самого рождения выглядела иначе, чем другие младенцы, она была меньше, имела тонкую почти прозрачную кожу и крошечный заостренный нос.

К двум годам она выглядит одновременно как крошечная бабушка и странная кукла. Ее собственные родители называют ее аномалию "болезнью Бенджамена Баттона", а папа шутя зовет девочку старушкой. 

Официально медицинское состояние ребенка получило название Мандибулоакральная дисплазия редкого типа.

Эта болезнь в целом характеризуется задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией (уменьшение подкожной жировой клетчатки). Лицо таких больных похоже на лица больных прогерией - острые "птичьи" черты, тонкий голос.

Когда врачи диагностировали у Ислы эту болезнь, они сделали исследование ее ДНК и остались озадаченными, так как в генах девочки обнаружились мутации, которых ранее не находили ни у одного из пациентов с Мандибулоакральной дисплазией. Которых, кстати, в медицинских документах официально зарегистрировано всего семь на весь мир. 

Поначалу родители Ислы, у которых есть и старшая дочь (совершенно здоровая) были в шоке, но сейчас они уже смирились с состоянием девочки и лишь молятся, чтобы она прожила подольше.

Каждый день 33-летней Стейси Килпатрик и ее мужа 36-летнего Кайла Скритона начинается с ухода за Ислой. Без ежедневного особого внимания девочка не дожила бы и до двух лет. Девочке сложно дышать из-за слишком узкого горла, а также у нее на горле стоит специальный аппарат для питания. Но из-за него она теперь не может и говорить и потому объясняется языком жестов.

Исла ни в кое случае не "овощ", она умеет ползать и ее умственное состояние вполне соответствует ее возрасту. Она также выучила несколько слов, вот только сказать их может лишь когда ей на время убирают аппарат из горла. 

Пока Исла не понимает, что она особенная. Она любит играть со своей старшей сестрой, любит смеяться и веселиться. Чтобы ухаживать за дочерью, матери девочки пришлось бросить работу и посвятить все время заботам об Исле. 

Когда девочка появилась на свет, она почти сразу же едва не умерла из-за проблем с дыханием. А через три месяца тоже едва не умерла, когда ее собственный язык запал и заблокировал дыхательные пути. Тогда девочке сделали экстренную операцию.

Сейчас на горле девочки стоит аппарат с трубкой, через который ей дают особо питательное молоко. Когда девочку укладывают спать, к ней подключают другой аппарат, который следит за ее сердцебиением. 

У Ислы также много других проблем. Ее рот слишком маленький даже для ее языка и поэтому она вероятно никогда не сможет принимать пищу как нормальные люди. У нее также часто повышается температура и несколько раз она доходила до 40 градусов. 

За здоровьем девочки следят 12 медицинских консультантов и каждую неделю родители приезжают к ним с ребенком для проверки состояния. 

Врачи говорят родителям, что несмотря на хрупкость и нестабильность, пока при должном уходе и заботе жизни девочки ничего не угрожает. Однако никто не знает ничего наверняка, ведь случай Ислы уникален. 


Если вы хотите разместить эту статью на своем сайте или блоге, то это разрешается лишь с указанием активной обратной ссылки на исходный материал.


Похожие новости:

Комментарии 1
avatar
я тоже прожил жизнь почти как эта девочка сейчас мне 39 и я умирал раз 6 в своей долгой и трудной жизни.

Читать последние 100 комментариев

avatar

Читайте также