09.12.2016  20:25  Пятница     16+

  12.06.2013    Болезни и мутации    : 4908     : 13   Источник

Единственный в мире с такой аномалией хромосом

Двухлетний мальчик из Уэльса является единственным человеком в мире, у которого диагностирована настолько редкая болезнь, что врачи еще даже не придумали ей названия.

Юный британец Альфи Джонс из Бридженда, Уэльс, озадачил врачей. Мальчик родился с беспрецедентным количеством различных проблем со здоровьем, среди которых: отверстие в сердце, глухота и частичная слепота. То, что врачи решили называть болезнью Альфи, на научном языке звучит как "перестройка несбалансированной хромосомы", которая прежде никогда не диагностировалась.



Альфи вряд ли когда-нибудь научится ходить, из-за врожденного вывиха бедра, и говорить, но его мать, 37-летняя Мария, говорит, что для нее сын стал "лучом солнечного света".

"Несмотря на все, что случилось с Альфи, он очень счастливый, потому что все, кто встречаются с ним, сразу же влюбляются в этого маленького человечка. Мы уже добрались до той стадии восприятия, когда смотрим на него, и видим в нем только нашего сын, я так сильно его люблю. У нас были некоторые проблемы в семье до рождения Альфи, но он заставил нас остановиться и подумать о том, что важно. Он стал клеем, который удерживает нашу семью вместе" – рассказала журналистам Мария.



Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15.

Муж Марии, 43-летний Кен, говорит, что медицинские эксперты не могут сказать, как долго проживет ребенок. Несмотря на неопределенность, семейная пара говорит, что они самые счастливые родители в мире, потому что у них есть такой сын, тем более, что он только что научился улыбаться.

Мария, у которой кроме Альфи еще шестеро детей, сказала: "Первый вопрос, который мы задали врачам, заключался в том, как долго он проживет. Однако никто не знает, потому что ранее подобные случаи не регистрировались. Врачи сказали нам, что он является уникальным, что они никогда не видели ничего подобного раньше. Мы действительно не знаем, чего ожидать в будущем".

Мари и ее муж пытаются собрать $30.000, необходимые им на оборудование сенсорной комнаты и приобретения бытовой аппаратура, жизненно важной для выживания Альфи.

Она добавила: "Я надеюсь, что если нам удастся собрать средства и приобрести все необходимое, то Альфи будет жить долго и счастливо".

Другие новости по теме:
аномалия, Болезнь, хромосомы


Комментарии 13
avatar
13
Очередной генный сбой, только еще более сложный и изощренный

avatar
12
Ставь лайк , и с ним будет всё в порядке!

avatar
11
Приветик.И что проблема в том что мать жирная это не влияет на плод алкоголь тоже не всегда...а он просто милашка...не отказались от него не бросили...как сейчас любят...дай Бог им счастья...а малышу дай Бог здоровья а им еще сил и терпения...и что тут паранормального???

avatar
9
Любовь и понимание родителей его спасут.

avatar
7
Ребенок не человек, неужто только я вижу.

avatar
8
Я вас не минусовал(к вашему сведению).Но как вы,женщина ,такое говорите.У меня,лапотника неотёсанного, так язык не повернётся.

avatar
4
Чем старше родители, тем слабее дети, да и папашка какой-то слишком серьезный, в наколках и видимо любит еще пивка хлебнуть.

avatar
5
Не пивка (больно худой). Вискаря.

avatar
10
Овуляшки нас минусуют. Хотя если честно, мамашка страдает от ожирения, с сопутствующими заболеваниями. Папашка любит вискарь в свободное время, судя по наколкам и морде. Ну и чего должно родиться? Конечно не человек.

avatar
2
Любимый сын)) На фото у всех прически как прически , а он лохматый .

avatar
3
Любяще потрепали по голове, перед тем как щелкнуться.

avatar
6
Видать они его совсем замучили так как у него такое выражение лица.

avatar
1
Продукт следствий ГМО...


Читать последние 100 комментариев
Имя *:
Email:
Подписка:1
Код *: